Die Genetik des Herzinfarkts

Welche Implikationen ergeben sich aus genetischen Studien für die Praxis der Gefäßmedizin?

Neben Genen, deren Rolle bei der Entstehung von Herzinfarkten bekannt oder plausibel ist, haben genomweite Assoziationsstudien auch viele Gene zu Tage gefördert, die bislang kaum mit Herzinfarkten in Verbindung gebracht wurden.

Die erste Risikovariante, die überhaupt mit einer genomweiten Analyse für Herzinfarkt aufgefunden wurde (ein Polymorphismus [rs1333049] auf Chromosom 9p21.3), liegt – wie bei vielen anderen neu entdeckten Assoziationen – in einem nicht kodierenden Bereich des Genoms. Seine funktionellen Auswirkungen sind auch fünf Jahre nach der Entdeckung noch nicht sicher bekannt. Möglicherweise liegt er in einer Region, die die Aktivität benachbarter Gene reguliert. Jedenfalls scheint er die Wirkung von Interferon-g auf Endothelzellen abzuschwächen.

Neue Risikogene entdeckt

Auch andere „neue“ Risikogene sind an der Regulation des Zellzyklus beteiligt oder modulieren Entzündungsprozesse. Weiterführende experimentelle und klinische Untersuchungen sind nun erforderlich, um die Beziehungen zwischen diesen Genen und der Koronarkrankheit zu verstehen.

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