Chromosomenanalysen: CVS und AC

Pränatale Diagnostik erlaubt den frühesten Einblick in die Gene des Kindes. Sie ist der Goldstandard zur Abklärung einer Chromosomenveränderung.

Chorion villi sampling (CVS): Die Chorionzottenbiopsie wird ab der 10. bis 12. SSW (1. Trimenon) vorgenommen. Chorionzellen enthalten in der Regel das gleiche genetische Muster wie das Ungeborene.

Am Tag des Materialeingangs in unser Labor wird aus sich spontan teilenden Trophoblasten der Chorionzotten eine Chromosomenanalyse erstellt (Schnelltest). Etwa zehn Tage später wird aus kultivierten Fibroblasten der Chorionzellen zur Bestätigung des Schnelltests eine zweite Chromosomenanalyse durchgeführt.

Amniocentese (AC): Die Fruchtwasserpunktion wird ab der 15. SSW (2. Trimenon) vorgenommen. Eine sogenannte „Frühamniocentese“ (vor der 14.SSW) ist nach heutigem Kenntnisstand mit einem zu hohen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden.

Das punktierte Fruchtwasser enthält Amnionzellen, also Zellen der inneren Membran der Eihäute. Sie enthalten dasselbe genetische Muster wie das Ungeborene. 7 bis 9 Tage nach der Punktion wird in den kultivierten Amnionzellen der kindliche Chromosomensatz erstellt.

Am Tag des Materialeingangs in unser Labor wird zusätzlich eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) mit spezifischen Sonden für die Chromosomen 13, 18, 21 X und Y angeboten. Diese Analyse erlaubt noch am Tag der Punktion die Abklärung einer Trisomie 13, 18 oder 21 sowie gonosomaler (X/Y) Chromosomenveränderungen.

Unsere Empfehlungen

In den meisten Fällen erfolgt pränatale Diagnostik wegen einem fortgeschrittenen Alter der werdenden Mutter. Zum Beispiel nimmt die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 beim Ungeborenen ab dem 35. Lebensjahr der Mutter exponentiell zu.

Ab diesem Zeitpunkt werden Mütter im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge auf die Möglichkeit einer pränatalen Chromosomenanalyse hingewiesen. Sowohl die CVS als auch die AC werden in der Regel empfohlen

• bei mütterlicher Altersindikation (>35 Jahre); l wenn die Ultraschalluntersuchung einen auffälligen Befund ergeben hat;
• bei Verdacht auf genetische Erkrankung des Kindes;
• wenn familiäre genetische Erkrankungen bekannt sind, z.B. Stoffwechselerkrankungen, Muskeldystrophie, Mukoviszidose etc.;
• bei vorangegangener Schwangerschaft mit Chromosomenauffälligkeit;
• bei Schwangeren, die ihr Altersrisiko oder das im Ersttrimesterscreening ermittelte individuelle Risiko als hoch einschätzen.

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