Vorsorgeuntersuchung bei Neugeborenen

Gut zu wissen: Die meisten Babys kommen gesund zur Welt und bleiben es auch.

Es gibt jedoch einige seltene angeborene Stoffwechsel-Erkrankungen und Hormonstörungen, die sich bei Neugeborenen noch nicht durch äußere Anzeichen bemerkbar machen.

Um diese zu erkennen und frühzeitig zu behandeln, wird (zusätzlich zu den U-Untersuchungen) eine spezielle Frühdiagnostik angeboten: das Erweiterte Neugeborenen- Screening.

Wann und wie wird untersucht?

Am zweiten oder dritten Lebenstag (36 bis 72 Stunden nach der Geburt) werden dem Baby wenige Tropen Blut - meist aus der Ferse - entnommen und im Labor auf 14 verschiedene Krankheiten untersucht.

Es handelt sich dabei um seltene Erkrankungen mit so exotischen Namen wie "Ahornsirupkrankheit" etc., die rein statistisch nur etwa bei einem von 1000 Neugeborenen auftreten.

Tükisch daran ist jedoch, dass es in den meisten der betroffenen Familien vorher noch nie derartige Erkrankungen gab. Da der Nachwuchs bei der Geburt völlig gesund erscheint, ist das Neugeborenen-Screening wichtig, um die Kinder zu einem sehr frühen Zeitpunkt vor den möglichen Folgen, wie z.B. Beeinträchtigungen der geistigen und körperlichen Entwicklung, zu bewahren.

Wer erfährt das Testergebnis?

Der Einsender der Blutprobe (Geburtsklinik, Hebamme) bekommt innerhalb weniger Tage einen schriftlichen Befund vom Labor.

In dringenden Fällen wird zusätzlich direkt mit den Eltern Kontakt aufgenommen. Geben Sie deshalb für die Testkarte Ihre Telefonnummer und Ihre Anschrift an, unter der Sie in den ersten Tagen nach der Geburt erreichbar sein werden.

Früherkennung und Frühbehandlung sind nur möglich, wenn alle Beteiligten – Eltern, Klinik bzw. Kinderarzt und Screeninglabor – zusammenarbeiten, damit die Untersuchungsergebnisse ohne Verzug vorliegen und besprochen werden können.

Was bedeutet das Testergebnis?

Das Testergebnis aus dem Labor ist noch keine ärztliche Diagnose. Mit dem Erweiterten Neugeborenen-Screening können entweder die untersuchten Erkrankungen weitgehend ausgeschlossen werden - oder bei Verdacht eine weitere diagnostische Abklärung erforderlich machen, z.B. durch eine Wiederholung des Testes.

Können diese Krankheiten geheilt werden?

Alle 14 Stoffwechseldefekte und endokrinen ("im Hormonsystem") Störungen, die im Neugeborenen-Screening erfasst werden, sind angeboren und können deshalb nicht im eigentlichen Sinne geheilt werden.

Aber: Die Auswirkungen können mit einer frühzeitigen Behandlung vermieden oder zumindest stark vermindert werden.

Zumeist besteht die Therapie aus einer Spezialdiät und/oder der Einnahme von bestimmten Medikamenten. Stoffwechselspezialisten stehen für die Beratung und Betreuung im Verdachts- oder Krankheitsfall zur Verfügung.

Die Teilnahme am Neugeborenenscreening ist freiwillig und bedarf der Einwilligung der Eltern. Die Kosten werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Das Ergebnis der Untersuchung unterliegt der ärztlichen Schweigepflicht. Die Testkarten werden nach einem Zeitraum von drei Monaten vernichtet.